É a doença óssea mais comum depois da osteoporose, cuja prevalência aumenta com a idade, principalmente após os 50 anos, e afeta um pouco mais os homens do que as mulheres.
É decorrente de defeitos genéticos e possivelmente por fatores ambientais que funcionam como gatilhos para o seu aparecimento, como é o caso de infecções virais: vírus do sarampo, vírus sincicial respiratório e vírus da cinomose canina.
A doença de Paget é caracterizada por um remodelamento ósseo exagerado em sítios ósseos localizados. Em resposta a reabsorção óssea exacerbada (fase osteolítica) há formação igualmente acelerada (fase esclerótica) e o resultado é a formação de um osso “doente” menos resistentes e mais facilmente propenso a deformidades e fraturas, pois não tem a estrutura lamelar típica e em seu lugar há trabéculas desorganizadas (padrão “em mosaico”).
Os sítios mais acometidos são: bacia, fêmur, coluna lombar e crânio e por ser geralmente assintomática ela aparece incidentalmente em exames de imagem como a radiografia e em exames laboratoriais é detectado um aumento da fosfatase alcalina. Em até 30% a doença pode manifestar sintomas como dor óssea, osteoartrite secundária, deformidades esqueléticas e fraturas que são as complicações mais frequentes e mais graves.